PARA LA ASOCIACIÓN SINDROME ANGELMAN
Estimados Amigos/as:
Os presento a mi hija Irene, una niña de 14 meses, que como veis es preciosa y siempre esta sonriente, pero desde hace pocos meses le han diagnosticado “Sindrome de Angelman “ . Este raro trastorno englobado dentro de las comúnmente denominadas enfermedades raras se da con una incidencia de una cada 25.000 nacimientos. Son pocos los casos diagnosticados y la información que se conoce no es muy amplia.
Se produce debido a un fallo genético en el cromosoma número 15. Ello provoca , que si bien no hay daño cerebral ,la funcionalidad de las neuronas no actúa de manera correcta. Son niños que tienen problemas psicomotores severos, problemas para llegar a caminar , ataxia, ausencia prácticamente del habla, discapacidad mental importante, crisis convulsivas periódicas, hiperactividad, falta de atención , insomnio, y gran sensibilidad tanto al frio como al calor, entre otras dolencias. Son niños con mayor capacidad de comprensión que de expresión, apariencia permanente de felicidad, muchas niñas son rubias y de ojos claros y se caracterizan por una pasión desmedida por el agua y les gusta mucho la música. Son niños siempre dependientes de sus padres, nunca son autosuficientes y suelen ser muy afectivos. Requieren mucha estimulación, y muchos tratamientos médicos, de fisioterapia, psicomotricidad, logopedia……
Cuando a mi mujer Silvia y a mi nos dijeron la noticia, se nos vino el mundo encima, nadie esta preparado para recibir un palo tan grande, los médicos te ponen el panorama un poco crudo y la falta de información por el escaso número de casos existentes te hace sentirte perdido.
Actualmente nos encontramos en una fase de asumir el problema, informándonos de las terapias más adecuadas para poder ofrecer a nuestra hija, contactando con la asociación española y otros padres afectados y aunque sabemos que nos ha cambiado la vida, intentaremos luchar para que ella intente alcanzar el máximo de su capacidad.
Afortunadamente la medicina evoluciona y nunca hay que perder la esperanza…………..
En los últimos años se han producido avances muy importantes en el conocimiento del Sindrome de Angelman. En Dr. Webber en colaboración con el Hospital de Tampa en Florida ( EEUU ) descubrieron recientemente que el origen del síndrome y sus consecuencias está ligado a la ausencia de un gen conocido como UBE3A. Por ello la clave ahora está en encontrar un medicamento que sustituya la función de dicho gen y reestablezca la disfuncionalidad existente en las neuronas. Parece que han encontrado un compuesto y funciona con animales, más concretamente con ratones y se ha demostrado que mejoran sus capacidades. Tan avanzado están estos estudios que en el presente año 24 niños diagnosticados en el mundo ha sido elegidos ( entre ellos una niña española ) para la realización de un prueba experimental para conocer si funciona o no, o en parte. Hay muchas esperanzas en ello……..
El problema surge que como es una enfermedad rara, poco común, se ha logrado reclutar pocos investigadores para la causa, y las ayudas económicas para las investigaciones son escasas en comparación con otras enfermedades más comunes . ( para que os sirva de ejemplo , para la investigación de dicho sindrome en 2010 se destinaron solo 500.000 $ mientras que para enfermedades como el autismo se destinaron por ejemplo 218 millones de $ )
La investigación se encuentra en un punto clave y con apoyo , puede haber resultados positivos pronto para encontrar una terapia adecuada.
Nunca pensé que tuviera que mandar un correo de este tipo, lo hago para que conozcáis mi caso ,, muchos ya os habéis enterado, a muchos de vosotros os veo a menudo y me preguntáis por Irene……..
Para los que queráis conocer un poco más este Sindrome tan desconocido y tan duro os dejo el link de la Asociación española donde encontrareis mas información y formulas de colaboración que se están organizando ( www.angelman-asa.org y el link de FAST ( Foundation Angelman Syndrome Therapeutics ), asociación americana que estudia y financia la investigación para la cura de la enfermedad ( www.cureangelman.org.)
Esperamos con ilusión que con el tiempo nuestro“Angel” pueda mejorar, podamos darle un tratamiento, sino para curarla , al menos paliar parte de los problemas para que tenga una mejor calidad de vida. Mientras tanto seguiremos trabajando en el día a dia. Os iré contando……….
Un abrazo a todos…… Diego Arrese y Familia.
Pdta_: Estamos en la Asociación preparando una campaña nacional de recogida de móviles viejos sin cargador ( funcionen o no ), para venderlos y recaudar fondos para la asociación y la investigación. Os agradecería mucho si podéis colaborar y reclutar alguno.
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